سندرم روبنشتاین-تایبی: علل ، علائم و درمان آن

محتوا

• این بیماری تغییرات جسمی و روحی را در نوزادان ایجاد می کند.
• سندرم روبنشتاین-طیبی چیست؟
• علائم مرتبط با تغییرات آناتومیکی
• ناتوانی ذهنی و مشکلات رشد
• بیماری با منشأ ژنتیکی
• درمان اعمال شد

این بیماری تغییرات جسمی و روحی را در نوزادان ایجاد می کند.

در طول رشد جنین ، ژن های ما به گونه ای عمل می کنند که دستور رشد و شکل گیری ساختارها و سیستم های مختلف را می دهند که موجود جدید را پیکربندی می کنند.

در بیشتر موارد ، این تکامل از طریق اطلاعات ژنتیکی والدین به روشی عادی اتفاق می افتد ، اما گاهی جهش هایی در ژن هایی ایجاد می شود که باعث تغییراتی در رشد می شود. این باعث ایجاد سندرم های مختلف می شود ، مانند سندرم روبنشتاین-طیبی، که جزئیات آن را در زیر خواهیم دید.

سندرم روبنشتاین-طیبی چیست؟

سندرم روبنشتاین-طیبی است یک بیماری نادر با منشا ژنتیکی در نظر گرفته شده است که تقریباً از هر صد هزار تولد یک مورد اتفاق می افتد. این ویژگی با وجود ناتوانی ذهنی ، ضخیم شدن شست دست و پا ، رشد کند ، کوتاهی قد ، میکروسفالی و تغییرات مختلف صورت و آناتومیک ، از ویژگی هایی است که در زیر بررسی می شود.

بنابراین ، این بیماری علائم آناتومیک (ناهنجاری) و ذهنی را نشان می دهد. بیایید ببینیم آنها چیستند و شدت آنها چیست.

علائم مرتبط با تغییرات آناتومیکی

در سطح مورفولوژی صورت ، یافتن آن غیرمعمول نیست چشمهایی که به طور گسترده از هم جدا شده اند یا پرکاری چشم ، پلک های کشیده ، کام نوک تیز، فک بالا هیپوپلاستیک (عدم رشد استخوان های فک بالا) و سایر ناهنجاری ها. در مورد اندازه ، همانطور که قبلاً گفتیم ، بسیار معمول است که آنها عمدتاً کوتاه و همچنین سطح معینی از تأخیر در بلوغ استخوان و میکروسفالی هستند. یکی دیگر از جنبه های قابل مشاهده و نمایندگی این سندرم در دست ها و پاها ، با شست های بازتر و معمولاً با فالانژهای کوتاه ، دیده می شود.

حدود یک چهارم افراد مبتلا به این سندرم تمایل به نقص مادرزادی قلب دارند، که باید با احتیاط ویژه کنترل شود زیرا می تواند منجر به مرگ خردسال شود. تقریباً نیمی از مبتلایان به مشکلات کلیوی مبتلا هستند و سایر مشکلات در دستگاه ادراری تناسلی نیز شایع است (مانند رحم دو طرفه در دختران یا عدم نزول یک یا هر دو بیضه در پسران).

ناهنجاری های خطرناک نیز یافت شده است در دستگاه تنفسی ، دستگاه گوارش ، و اندامهای مرتبط با تغذیه که منجر به مشکلات تغذیه و تنفس می شود. عفونت ها شایع هستند. مشکلات بینایی مانند استرابیسم یا حتی گلوکوم و همچنین اوتیت شایع است. در طول سالهای اول معمولاً اشتها ندارند و ممکن است به استفاده از لوله ها نیاز باشد ، اما با رشد آنها از چاقی کودکان رنج می برند. در سطح عصبی ، گاهی اوقات می توان تشنج مشاهده کرد ، و آنها بیشتر در معرض خطر سرطان های مختلف هستند.

ناتوانی ذهنی و مشکلات رشد

تغییرات ایجاد شده توسط سندرم روبنشتاین-طیبی همچنین بر سیستم عصبی و روند رشد تأثیر می گذارد. رشد کوتاه مدت و میکروسفالی این امر را تسهیل می کند.

افراد مبتلا به این سندرم معمولاً دارای ناتوانی ذهنی متوسطی هستند، با ضریب هوشی بین 30 و 70. این درجه از معلولیت ممکن است به آنها اجازه دهد توانایی گفتار و خواندن را کسب کنند ، اما آنها به طور کلی نمی توانند از آموزش منظم پیروی کنند و به آموزش خاصی نیاز دارند.

نقاط عطف توسعه نیز متفاوت است با تأخیر قابل توجهی شروع به دیر راه رفتن کنید و حتی در مرحله خزیدن نیز خصوصیات آشکار می شود. در مورد گفتار ، بعضی از آنها این توانایی را ندارند (در این صورت باید به آنها زبان اشاره آموخت). در کسانی که این کار را می کنند ، واژگان معمولاً محدود هستند ، اما می توانند از طریق آموزش تحریک و بهبود یابند.

نوسانات ناگهانی خلق و خو و اختلالات رفتاری می تواند خصوصاً در بزرگسالان رخ دهد.

بیماری با منشأ ژنتیکی

دلایل این سندرم منشأ ژنتیکی دارد. به طور خاص ، موارد کشف شده عمدتا به حضور مرتبط بوده است حذف یا از بین رفتن قطعه ای از ژن CREBBP در کروموزوم 16. در موارد دیگر ، جهش های ژن EP300 در کروموزوم 22 شناسایی شده است.

در بیشتر موارد ، بیماری به صورت پراکنده ظاهر می شود ، یعنی علی رغم اینکه منشا ژنتیکی دارد ، به طور کلی یک بیماری ارثی نیست ، بلکه جهش ژنتیکی در طی رشد جنینی ایجاد می شود. با این حال، موارد ارثی نیز کشف شده است، به روشی اتوزومال غالب.

درمان اعمال شد

سندرم روبنشتاین-تایبی یک بیماری ژنتیکی است که هیچ درمان درمانی ندارد. درمان بر کاهش علائم متمرکز است، اصلاح ناهنجاری های آناتومیکی از طریق جراحی ، و افزایش توانایی های آنها از دیدگاه چند رشته ای.

در سطح جراحی ، امکان اصلاح وجود دارد قلبی ، چشمی و دست و پا تغییر شکل. توانبخشی و فیزیوتراپی و همچنین گفتاردرمانی و روشهای درمانی و روشهای مختلف که می توانند از کسب و بهینه سازی مهارتهای حرکتی و زبانی پشتیبانی کنند.

سرانجام ، حمایت روانی و کسب مهارتهای اساسی زندگی روزمره در بسیاری از موارد ضروری است. همچنین لازم است با خانواده ها کار کنیم تا از آنها حمایت و راهنمایی کنیم.

امید به زندگی افراد مبتلا به این سندرم می تواند طبیعی باشد تا زمانی که عوارض ناشی از تغییرات آناتومیکی آنها ، به ویژه موارد قلبی ، کنترل شود.